Paineis Moleculares

Painel Genômico de Câncer de Pulmão

Indicação: Este exame é utilizado para detecção de alterações gênicas encontradas principalmente em câncer de pulmão.

Método: Este exame detecta variantes no gene EGFR, BRAF, HER2 através da análise do DNA e também extração de RNA de material tumoral, hibridizado com sondas específicas (EML4-ALK, KIF5B-ALK, TGF-ALK; CCDC6-RET, KIF5B-RET; CD74-ROS1, EZR-ROS1, GOPC-ROS1, LRIG3-ROS1, SLC34A2-ROS1, TPM3-ROS1, SDC4-ROS1) para os pontos de junção gênica mais frequentemente encontrados e sondas de desbalanço envolvendo os genes ALK, RET e ROS.Para a detecção do skipping do éxon 14 de MET utiliza-se sonda para a variante selvagem (junção éxon 13 e éxon 14) e sonda para o MET éxon 14 skipping (junção éxon 13 e éxon 15). Para a detecção de variantes em NTRK1, NTRK2 e NTRK3 utiliza-se 26 sondas de desbalanço.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Painel ALK-RET-ROS1-MET-NTRK

Indicação: Este exame é utilizado para detecção de alterações gênicas (fusões) encontradas principalmente em câncer de pulmão.

Método: Extração de RNA de material tumoral, hibridizado com sondas específicas (EML4-ALK, KIF5B-ALK, TGF-ALK; CCDC6-RET, KIF5B-RET; CD74-ROS1, EZR-ROS1, GOPC-ROS1, LRIG3-ROS1, SLC34A2-ROS1, TPM3-ROS1, SDC4-ROS1) para os pontos de junção gênica mais frequentemente encontrados e sondas de desbalanço envolvendo os genes ALK, RET e ROS.Para a detecção do skipping do éxon 14 de MET utiliza-se sonda para a variante selvagem (junção éxon 13 e éxon 14) e sonda para o MET éxon 14 skipping (junção éxon 13 e éxon 15). Para a detecção de variantes em NTRK1, NTRK2 e NTRK3 utiliza-se 26 sondas de desbalanço.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Painel SARCOMA

Indicação: Este exame é utilizado para detecção das mais frequentes alterações gênicas (fusões) encontradas em Sarcomas.

Método: Extração de RNA de material tumoral, hibridizado com sondas específicas para as mais frequentes alterações envolvendo os genes ACTB, GLI1, ASPSCR1, TFE3, ATIC, ALK, BCOR, CCNB3, CARS, CDH11, USP6, CIC, FOXO4, DUX4, CLTC, COL1A1, COL1A2, PLAG1, COL6A3, CSF1, EML4, NTRK3, EPC1, PHF1, ETV6, EWSR1, ATF1, DDIT3, ERG, FEV, FLI1, WT1, NR4A3, CREM, POU5F1, CREB1,  ETV1, ETV4, SMARCA5, SP3, POU5F1, NFAT2, PBX1, PBX3, SP3, YY1, ZNF444, FN1, FUS, KLF17, POU5F1, KLF17, HAS2, PLAG1, HEY1, NCOA2, HMGA2, LPP, HMGA2, LPP, IRF2BP2, CDX1, JazF1, SUZ12, PHF1, LMNA, MEAF6,  MYH9,  NAB2, PDGFRB, NUPIO7, LRG5, OMD, PAX3, FOXO1, INO80D, MAML3, MLLT7/FOXO4, NCOA1, NCOA2, PAX7, PPFIBP1, PRKAR1A, RANBP2, RBP56 (TAF15), NR4A3, SEC31, REPS2, SSX1, SSX2, SSX4, TCF12, TFG, ROS1, TFG, TRAP150, WWTR1, CAMTA1, YAP1, YWHAE, FAM22, ZC3H7B e ZNF9.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Painel Molecular Meduloblastoma

Indicação: Este exame é utilizado para classificação dentre os 4 subtipos moleculares e estratificação de risco de meduloblastoma.

Método: Extração de RNA de material tumoral, hibridizado com sondas características aos quatro subgrupos moleculares: Wnt (DKK2, GAD1, EMX2, TNC e WIF1), Shh (EYA1, HHIP, SFRP1, ATOH1 e PDLIM3) , Grupo 3 (IMPG2, NRL, EGFL11, GABRA5, NPR3 e MAB21L2) e Grupo 4 (OAS1, KCNA1, KHDRBS2, RBM24, UNC5D e EOMES). A análise de dados é executada conforme algoritmo de predição de classe PAM-Galaxy.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Painel Sistema Nervoso Central

Indicação: Este exame detecta variantes nos genes mais frequentemente alterados em pacientes com tumores cerebrais.

Gene(s): BRAF éxon 15 (códon 600), IDH1 éxon 4, IDH2 éxon 4, H3F3A éxon 2, HIST1H3B éxon 2, TERT promotor e FGFR1 éxon 13 e 14.

Método: Sequenciamento de nova geração

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Painel Gênico Pulmão

Indicação: Utilizado na decisão terapêutica e prognóstico de pacientes com câncer de pulmão não pequenas células.

Gene(s): EGFR (éxons 18 ao 21), ERBB2 (éxon 20), KRAS (códons 12, 13 e 61) e BRAF (códon 600).

Método: Sequenciamento de nova geração.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Painel Endométrio (POLE, TP53 e MSI)

Exame: Painel Endométrio (POLE, TP53 e MSI)

Indicação: Este exame detecta variantes no gene POLE éxons 9 ao 14, TP53 (gene completo) e avalia a presença de instabilidade de microssatélite (MSI) em amostras de pacientes com câncer de endométrio.

Gene(s): POLE éxons 9 ao 14, TP53 éxons 2 ao 11 e MSI (marcadores- NR27, NR21, NR24, BAT25, BAT26, and HSP110).

Método: Sequenciamento de nova geração – plataforma para POLE, TP53 e análise de fragmento da instabilidade de microssatélite.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Painel Somático Detecção de Fusões Gênicas (RNA)

Indicação: Avaliação de presença de variantes gênicas em tumores sólidos e hematológicos.

Gene(s): O painel somático de RNA para pesquisa de fusões, inclui 16 genes: ALK, BRAF, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, MET éxon 14 skipping, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS, ERG, PPARG e NRG1.

Método: Sequenciamento de nova geração.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina), sangue periférico e/ou medula óssea.

Painel Gênico GIST

Indicação: Utilizado no contexto clínico para decisão terapêutica e/ou detecção de variantes de resistência pós-tratamento em pacientes com câncer gastrointestinal.

Gene(s): KIT (éxons 9, 11, 13 e 17), PDGFRA (éxons 12, 14 e 18) e BRAF (códon 600).

Método: Sequenciamento de nova geração.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).

Painel Somático Pan-Cancer (DNA)

Indicação: Avaliação de presença de variantes gênicas em tumores sólidos e hematológicos.

Gene(s): O painel somático de DNA inclui 48 genes: sendo genes e transcritos (NM) completos, com uma margem de +- 10 pb dentro do íntron e incluindo os éxons e 5′ UTR: CCND1, CDKN2A, HIST1H3B, HRAS, MYC, PTEN, RET e TP53. Além das regiões específicas codificantes (éxons) dos genes: AKT1 (éxons 3), ALK (éxons 21-25), BRAF (éxons 11,15), CDK4 (éxons 2), CTNNB1 (éxons 2-5), DDR2 (éxons 17), DICER1 (éxons 24-26), EGFR (éxons 18-21), ERBB2 (éxons 11, 20, 21 e 23), ERBB4 (éxons 10,12), ESR1 (éxons 4-8), FBXW7 (éxons 7-11), FGFR1 (éxons 12,14), FGFR2 (éxons 7,12,14), FGFR3 (éxons 6,7,9,14-16), FOXL2 (éxon 1 parcial), GNA11 (éxons 4-5), GNAQ (éxons 4-5), GNAS (éxons 8-9), H3F3A (éxon 2), H3F3B (éxon 2), IDH1 (éxons 4), IDH2 (éxons 4), KIT (éxons 8-13,16-19), KRAS (éxons 2-4), MAP2K1 (éxons 2-3), MET (éxons 2,14-20), MYOD1 (éxons 1), NOTCH1 (éxons 26-28,34), NRAS (éxons 2-4), PDGFRA (éxons 12,14,18), PIK3CA (éxons 3,6,8,10,21), POLE (éxons 9-14), PTPN11 (éxons 3), RAC1 (éxons 3), RAF1 (éxons 7,10,12-15), ROS1 (éxons 38 e 41), SF3B1 (éxons 15-17), SMAD4 (éxons 8-12) e TERT (promotor, éxons 8,9 e 13).

Método: Sequenciamento de nova geração.

Material: Material tumoral parafinado (Bloco de parafina).